Glavni Napajanje

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja delovanja jeter, ki jo sestavlja nevtraliziranje z indirektnim bilirubinom, ki nastane med razpadom hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato se ta patologija mnogih avtorjev ne šteje za bolezen.

Podobna anomalija se pojavlja pri 3-10% populacije, še posebej pri diagnosticiranju populacije v Afriki. Znano je, da so moški 3-7-krat bolj verjetni, da trpijo zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in ​​z njim povezane zlatenice.

Vzroki

Gilbertjev sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v genu, ki se nahaja v drugem kromosomu, in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoroniltransferaze. Indirektni bilirubin se veže v jetrih zaradi tega encima. Presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično na zlatenico.

Izločajo se dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

  • nalezljive in virusne bolezni;
  • poškodb;
  • menstruacija;
  • kršitev prehrane;
  • stradanje;
  • insolacija;
  • nezadosten spanec;
  • dehidracija;
  • prekomerna telesna dejavnost;
  • stres;
  • jemanje določenih zdravil (rifampicin, levomicetin, anabolična zdravila, sulfonamidi, hormonska zdravila, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
  • pitje alkohola;
  • operativni poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Zvišane ravni bilirubina v krvi so zabeležene od rojstva, vendar je težko postaviti to diagnozo dojenčkom zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Običajno je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med raziskavo zaradi drugega razloga.

Glavni znak Gilbertovega sindroma je ikterična (ikterična) sklero in včasih koža. Žolčevina je v večini primerov občasna in ima blago stopnjo resnosti.

Približno 30% bolnikov med poslabšanjem simptomov:

  • bolečina v desnem hipohondriju;
  • zgaga;
  • kovinski okus v ustih;
  • izguba apetita;
  • slabost in bruhanje (še posebej, če opazujete sladko hrano);
  • napenjanje;
  • občutek preobremenjenega trebuha;
  • zaprtje ali driska.

Ne izključujte znakov, značilnih za številne bolezni:

  • splošna šibkost in slabo počutje;
  • kronična utrujenost;
  • težko koncentriranje;
  • omotica;
  • srčne palpitacije;
  • nespečnost;
  • mrzlica (brez zvišane telesne temperature);
  • bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo nad čustvenimi motnjami:

  • depresija;
  • nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
  • nerazumni strah in panike;
  • razdražljivost.

Čustvena labilnost je povezana, najverjetneje pa ne s povečanim bilirubinom, temveč s samo-hipnozo (stalna dostava testov, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • splošno krvni test - retikulocitoza (visoka vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo 100-110 g / l so v krvi.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • biokemijsko analizo krvi - krvni sladkor - normalno ali nekoliko zniža, krvni proteini - v normalnem območju, alkalne fosfataze, AST, ALT - normalna, timol test negativen.
  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom je pogosto v kombinaciji s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati funkcije ščitnice in opraviti krvni test za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
    Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
    Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
    Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularna genetska analiza (kri iz vene), s katero se določi defektna DNA, vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertovega sindroma ni posebnega zdravljenja. Spremljanje stanja in zdravljenje bolnikov opravi gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt).

Diet v primeru sindroma

Priporočljivo je za življenje in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdno, skladnost z dieto.

Zelenjava in sadje bi morali prevladovati v prehrani, ovsu in ajdo je prednost pred žitaricami. Dovoljeno posneto skuto, do 1 jajce na dan, blago trdo sire, suho ali kondenzirano mleko, majhno količino kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti nizko-maščobne sorte, je kontraindicirana uporaba ostrih živil ali hrane s konzervansi. Od alkohola, še posebej močnega, je vredno obupati.

Prikazana je bogata pijača. Zaželeno je zamenjati črni čaj in kavo z zelenim čajem in nesladkanim sadnim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, brusnice, češnje).

Jejte - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih delih. Postenje, kot je preobčutljivost, lahko privede do poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je, da zdravnike obvestite o prisotnosti te patologije, da zdravnik, ki se zdravi, iz kakršnega koli drugega razloga izbere ustrezno zdravljenje.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je predpisan sprejem:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, silmymarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • encimi (festalni, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki se vežejo na indirektni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristalize in hudo navzeo ali bruhanje se uporablja metoklopromid (cerkal), domperidon.

Napoved

Napoved Gilbertovega sindroma je ugodna. S spoštovanjem prehrane in pravil ravnanja se pričakovana življenjska doba teh pacientov ne razlikuje od zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga pomaga povečati.

Komplikacije v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze so možne z zlorabo alkohola, prekomernim navdušenjem za "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Diagnoza s simptomi

Ugotovite svoje verjetne bolezni in k temu zdravnik naj gre.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna motnja metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni se šteje za zelo redko, vendar je število dednih je najpogostejše.

Zdravniki so ugotovili, da se ta motnja pogosteje diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Postanite sproži faktor značilnih simptomov je lahko veliko število predisponiranimi dejavnikov, kot so vzdrževanje nezdrav življenjski slog, pretirano vadbo, grdo drog sprejem in mnogi drugi.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska motnja, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič je opisal francoski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom malo simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povišane ravni bilirubina.

US od okoli 3% do 7% prebivalstva imajo Gilbertov sindrom, v skladu z Nacionalnega inštituta za zdravje - gastroenerologi nekateri menijo, da je lahko pojavnost večja in do 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Razviti sindrom pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobil drugo napako na kromosomske lokacije, ki je odgovoren za nastanek enega izmed jetrnih encimov - uridin difosfat glukuronilno (ali bilirubina-UGT1A1). To povzroči znižanje vsebnosti encima do 80%, zaradi česar njegova naloga - pretvorba toksični za posredno bilirubina v povezanega frakciji možganov je - izvede veliko slabše.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 opazimo vstavljanje dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavlja večkrat. To bo določilo resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in dobrega počutja. Ta kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje registriran pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, to pomeni, da se nenormalni gen lahko manifestira v osebi katere koli vrste;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v parih. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Ko se zdrav gen nahaja v istem kromosomu v istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s takšno gensko anomalijo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker bo v prisotnosti prevladujočega alela na drugem takem kromosomu oseba postala samo nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalcev ima pokvarjen gen, zato je možnost prenosa z obeh staršev dovolj velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini: obvezni in pogojni.

Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

  • splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
  • na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
  • sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • ki se občasno pojavljajo na kožnih področjih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, potem se začne glivica oči rumeno.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišičnem tkivu;
  • hudo srbenje kože;
  • občasno tresenje zgornjih okončin;
  • povečano potenje;
  • v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • brazgotinjenje, navzea;
  • motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • splošno krvni test - retikulocitoza (visoka vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo 100-110 g / l so v krvi.
  • biokemijski test krvi - sladkor v krvi - normalno ali nekoliko zmanjšano, krvne beljakovine - v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, timol test negativen.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koproporpirinov v urinu - ne;
  • Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
  • Povečana vranica - ne;
  • Bolečine v desnem zgornjem kvadrantu - redko, če sploh - boleče;
  • Srbenje kože - odsoten;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
  • Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
  • Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sama sindrom ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno, da pravočasno ločimo eno vrsto zlatenice od druge. V tej skupini bolnikov je bila opažena občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in določene skupine antibiotikov. Zato je treba v prisotnosti zgoraj opisanih dejavnikov spremljati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je slediti prehrani, režimu dela in počitku, ne prekomerno obogatiti in se izogibati pregrevanju organizma, izključiti velike obremenitve in nenadzorovanega uživanja drog.

Zdravila

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetiki - glede na indikacije, slabost in bruhanje.
  • Barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog pomeni - zmanjšati žolčnika kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretiki - za izločanje bilirubina z urinom ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbents - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo moral bolnik redno spremljati diagnostične postopke, da bi spremljal potek bolezni in preučil reakcijo telesa na zdravljenje. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi preprečili morebitne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske patologije kot hepatitis in holelitiozo.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik opravljati "slepo sondiranje" - post je treba opraviti s ksilitolom ali sorbitolom, potem morate ležati na desni strani in segreti anatomsko območje žolčnika s toplo pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napajanje

Diete je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedana uporaba:

  • maščobni razredi mesa, perutnine in rib;
  • jajca;
  • ostri omaki in začimbe;
  • čokolada, testo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • ostri, soljeni, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste drobtin;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • ne maščobnih kislih mlečnih izdelkov;
  • kruh, keks za pecanje;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveže stisnjeni sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako se bolezen nadaljuje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen se pojavi kot posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so lahko starši le nosilci in znaki odstopanj se ne manifestirajo. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Kaj je nevaren zilberjev sindrom?

Gilbertov sindrom je bolezen, ki se podeduje skozi materinjo in očetovsko linijo in je značilna periodična poslabšanja. Ob istem času se močno zviša nivo bilirubina v krvi osebe in porumenelost kože.

Vzroki

Patologija Gilberta je podedovana, kar je posledica mutacije gena, ki je odgovorna za nastanek glukuroniltransferaze. Genetska napaka je lahko manjša ali izrazita. To vpliva na intenzivnost kliničnih pojavov bolezni.

Patologijo prenaša avtosomno prevladujoči tip, ki nosi visoko tveganje za nastanek bolezni pri otroku, če je eden od staršev bolan. Naslednji sprožilci so izhodišče za razvoj Gilbertovega sindroma:

  • slabe navade (zloraba alkohola in kajenje);
  • dolge in nepotrebna uporaba nekaterih zdravil, ki vključujejo droge iz skupine nesteroidnih protivnetnih zdravil, aspirina, streptomicin, rifampicin, itd.
  • prenesene virusne in nalezljive bolezni, kavitacijske operacije in minimalno invazivne kirurške posege;
  • pogost stres, kronična utrujenost, depresija;
  • avtoimunske in druge hude bolezni, ki zahtevajo vključitev v režim zdravljenja glukokortikosteroidov;
  • uporaba anaboličnih zdravil;
  • telesna in duševna preobremenjenost;
  • poraba velikih količin maščobnih živil, stradanje itd.

Simptomi

Glavna manifestacija Gilbertove patologije je zlatenica z različno resnostjo. Nastane na sklerji in koža je obarvana. Žolču ni srbenje, slabše po telesni ali duševni preobremenjenosti, motenj prehranjevanja, uživanja alkohola.

S Gilromovim sindromom simptomi vključujejo hitro utrujenost, šibkost in omotico. Sanje se zlomi, se razvija nespečnost.

Obstajajo pritožbe glede delovanja gastrointestinalnega trakta. Ti vključujejo nelagodje v desnem hipohondriju, zmanjšanje apetita, pojav zgage. Prebija se poslabša, kar povzroča razvoj navzeje, bruhanja, videz grenkega okusa v ustih, belching.

Za simptome Gilbertove bolezni je značilna kršitev blata: obstaja nagnjenost k zaprtju ali, nasprotno, na drisko. Občutek bruhanja in občutek prekomerne želodčnosti. Jetra se povečuje. Kamni so oblikovani v žolčniku in njegovih kanalih zaradi kršitve normalnega odtoka žolča.

Sorte

Obstajajo dve obliki Gilbertove bolezni, ki imajo nekaj razlik. Sindrom ima manifestacije blage indirektne hiperbilirubinemije, na podlagi katere temelji klasifikacija. Te vključujejo:

  1. Zmanjšanje izločanja (izločanja) bilirubina, ki ga ne spremlja hemoliza rdečih krvnih celic.
  2. Pojav hemolize, ki je skrite narave. V krvi je bil prisoten zvišan nivo bilirubina.

Potek bolezni pri nosečnicah in otrocih

Gilbertova bolezen ni kontraindikacija za nosečnost. Ženska je sposobna varno preživeti in roditi zdravega otroka. Vendar pa se ob navzočnosti bolezni eden ali oba starša vedno posvetujeta z genetikom. Če bo potrebno, bo poslala zakonca na analizo DNK, da bi določila odstotek verjetnosti rojstva bolnega otroka. Genet defect je določen pri 50% otrok, rojenih staršem z Gilbertovo patologijo.

Med nosečnostjo mora ženska strogo slediti prehrani in jemati zdravila, namenjena uravnavanju ravni bilirubina v krvi. Poleg tega je treba uporabo drog pazljivo ravnati, ker so nekateri od njih sposobni izzvati razvoj zapletov v primeru Gilbertove bolezni. Ti vključujejo spontani splav, poslabšanje rasti in razvoj ploda, nastanek popolnega ali delnega odvajanja mehurja.

Rumena koža je pogosta pri novorojenčkih. V prisotnosti bolezni mora eden od staršev nujno opraviti posebno gensko študijo, da se zagotovi, da je to posledica mutacije gena in ne do kršitve funkcionalne narave.

Z Gilbertovo boleznijo otrok razvije izrazit ikterus ne samo kože, temveč tudi vseh vidnih sluznic. Zrna se pojavijo v zgornjem veku. Gilbertova patologija ima težnjo k cikličnemu toku. Izjemno poslabšanje bolezni so klinične manifestacije patologije popolnoma odsotne.

Diagnostika

Diagnoza Gilbertove bolezni se začne z anamnezo. Oseba opazi občasno pojavljajočo se zlatenico, ki se po fizični napori povečuje, kršitev prehrane itd. Pri pregledu lahko opazimo spremembo barve kože in sklere.

Ne ne bi bilo treba človek testira bilirubina s Gilbertov sindrom. Tako Vsi kazalniki bilirubina samo v razponu od 21 do 51 mol / l, medtem telesne ali duševne obremenitve in vpliva drugih dejavnikov močno izzove poveča na 88-150 mmol / l.

Minimalna diagnoza v Gilbertovi patologiji vključuje izvajanje splošnih metod kliničnih raziskav. Ti vključujejo teste krvi in ​​urina.

Izkazalo se je, da so bile izvedene posebne študije, ki omogočajo potrditev Gilbertovega sindroma. Za testiranje je treba odgovorno sprejeti, za njih je značilna visoka natančnost prejetih podatkov. Glavne metode raziskovanja:

  1. Vzorec s stradanjem. V tem primeru mora oseba jedo hrano 2 dni, pri čemer skupna vsebnost kalorij na dan ne presega 400 kcal. Vzorec krvi za analizo jemlje prvi dan in po dveh dneh. Ko se indeksi povečajo za 60-100%, se vzorec razlaga kot pozitiven.
  2. Vzorec s fenobarbitalom. Zdravilo se uporablja za zdravljenje povečane hiperbilirubinemije. Zato z normalizacijo kazalnikov v ozadju njegovega sprejema lahko sklepamo, da je Gilbertov sindrom. Navsezadnje je to zdravilo sposobno povzročiti konjugirne encime jeter.
  3. Preskusite z nikotinsko kislino. Zdravilo ima možnost zmanjšati osmotsko odpornost nekaterih krvnih celic (eritrocitov). To vodi v zvišanje ravni bilirubina v krvi v patologiji Gilberta.
  4. Študije iztrebkov za prisotnost stercobilina. Če je bolna oseba, bo analiza negativna.
  5. Biokemijski test krvi. Karakteriziran je zaradi odsotnosti sprememb, vsi kazalniki so v normi. Študije bolezen Gilbert izvedene na alkalno fosfatazo (ALP), gama-glutamil (GGT), alanin-aminotransferaza (ALT) in aspartat-aminotransferaza (AST).

Potrdite, da bo bolezen prispevala k posebni genetski analizi Gilbertovega sindroma. Hemotest vključuje opredelitev genske mutacije na ravni TATAA.

Če se pojavijo zapleti iz drugih notranjih organov prikazuje ravni detekcijo proteinov in njihovih frakcij v serumu, protrombinskega časa, označevalci virusnega hepatitisa B, C, D in odrska bromsulfaleinovoy vzorca.

Od dodatnih instrumentalnih metod preiskovanja je treba osebi s sumljivim Gilbertovim sindromom izpostaviti ultrazvokom trebušnih organov. To je potrebno za določitev velikosti, meja in značilnosti parenhima jeter, žolčnika in kanalov. Študija bo pripomogla k ugotovitvi začetnih znakov okvarjenega delovanja organov.

Ker lahko Gilbertova patologija povzroči zaplete iz jeter, je včasih prikazana transkutana punktorska biopsija. To bo omogočilo izključitev drugih patologij, ki jih spremlja razvoj zlatenice.

Dešifriranje rezultatov v primeru Gilbertove bolezni mora izvesti le zdravnik, ker ne moremo diagnosticirati ene analize. To zahteva celovit pregled, vključno z zbiranjem anamneze, pregledom, analizo podatkov in instrumentalnimi raziskovalnimi metodami.

Metode zdravljenja

Zdravljenje Gilbertovega sindroma je treba opraviti šele po celovitem pregledu bolnika. Konec koncev, izbira terapevtske sheme temelji na rezultatih laboratorijskih in instrumentalnih diagnostičnih metod. Pomembno vlogo igra stopnja povečanja bilirubina v krvi, ali obstaja poškodba jeter in vpletenost v patološki proces drugih organov in sistemov.

Zdravljenje Gilbertove patologije je usmerjeno predvsem v zmanjšanje in normalizacijo indeksov posrednega bilirubina v krvi v bolnikovi krvi. V ta namen se uporabljajo naslednja zdravila:

  1. Phenobarbital. Priporočljivo je, da se za Gilbertovo bolezen predpisuje enkrat dnevno. Najbolje je, da zdravilo vzamete zvečer pred spanjem, saj ima izrazito pomirjujoč in hipnotičen učinek. Zdravljenje poteka na kratkih tečajih. V tem obdobju oseba ne sme voziti, saj zdravilo vpliva na usklajevanje in sposobnost hitrega odločanja. Lahko uporabite Barboval in druge izdelke, ki vključujejo fenobarbital, za katerega je značilno mehko dejanje.
  2. Zixorin. Zanj je značilna dobra toleranca in brez stranskih učinkov v obliki hipnotikov. Vendar pa je iskanje zdravila v prosti prodaji težko.

Pozitivni rezultati pri stabilizaciji bolnikovega stanja s Gilbertovim sindromom zagotavljajo uporabo sorbentov. Z njihovo pomočjo lahko pospešite odstranjevanje presežka bilirubina iz človeškega telesa. Te vključujejo Enterosgel, polisorb, aktivno oglje itd.

Zaščitite jetrne celice pred neželenimi dejavniki, kar bo omogočilo uporabo hepatoprotektorjev. Te vključujejo Essentiale, fosfogliv, gepaben in druge.

Kadar koli funkcija žolčnika in mišice zapiralke z Oddi kaže choleretic droge aplikacijo :. Carlsbad soli Hofitol, holosas, Ursosan itd To bo pomagalo preprečiti razvoj žolčnih kamnov.

S porazom trebušne slinavke in razvojem pomanjkanja encimov priporočamo uporabo encimov: Panzinorma, Mezima, Festal itd.

Da bi okrepili imuniteto pri Gilbertovi bolezni, lahko uporabimo multivitaminske pripravke, vključno z nevrobiom.

Da bi pomirili živčni sistem, je dovoljeno uporabljati druga sredstva: Corvalol, tinkture Valerianja itd.

Od fizioterapevtskih metod zdravljenja dobri rezultati kažejo fototerapija. Pod vplivom ultravijoličnih žarkov se pospešuje proces cepitve bilirubina, ki se nahaja v površinskih slojih povrhnjice.

V hudih primerih je treba zdravljenje za ljudi s Gilbertovim sindromom opraviti v bolnišničnem okolju. Za hitro normalizacijo ravni bilirubina v krvi v pacientu intravenozno lahko dajemo polyionic raztopine izmenjavo transfuzijo in službe albumina.

Pri zdravljenju Gilbertovega sindroma se lahko uporabljajo tudi ljudske metode. Njihova učinkovitost je posledica zdravilnih lastnosti nekaterih zdravilnih rastlin. Za to uporabite zelišča, ki imajo holeretične, absorbcijske, hepatoprotektivne, pomirjujoče in druge koristne učinke. Pri zdravljenju bolezni se lahko uporabijo naslednji recepti:

  1. Mešajte v 1 žlici. l. zdrobljen celandin, korenasti regrat in cvetovi kamilice, 2 tbsp. l. poprove mete, tansy cvetovi in ​​bokov roza. Vso maso prelijemo 3 litre hladne vode, počasi spali in kuhamo 7-10 minut. Zdravilo je treba infundirati 24 ur, pred uporabo ga morate filtrirati in vzeti 70-100 ml trikrat na dan.
  2. Sokoterapiya. Zdravilni učinek pri zdravljenju Gilbert sindrom je mešanica soka 500 ml sladkorne pese, 50 ml Agave sok, korenje 200 ml, 200 ml soka črnega redkev. Za te sestavine dodajte 500 ml tekočega medu. Premešajte maso in jo položite v hladilnik. Jejte 2 žlici vsakega. l. trikrat na dan 20-30 minut pred obroki.

Diet

Prehrana v Gilbertovem sindromu lahko pomaga pri zdravljenju bolezni in stabilizira bolnikovo stanje. Pravilno prehrano je treba upoštevati skozi vse življenje, kar bo pomagalo preprečiti ponovitev.

Pri pripravi menija se morate držati posebnih priporočil, ker v nobenem primeru ne bi smeli vplivati ​​na hranilno vrednost kuhanih obrokov, kar je pomembno za normalno delovanje človeškega telesa. Poleg tega s Gilbertovim sindromom je postenje strogo prepovedano, saj lahko to povzroči poslabšanje. Hrano je treba kuhati za par, kuhati ali pečiti.

Ni priporočljivo jesti svežega kruha, priporočljivo je dati prednost včerajšnjim pecivom iz ržene ali pšenične moke. Zaželeno je zmanjšati porabo sladke in slaščice. Hkrati lahko v prehrani prisotni piškoti iz neudobnega testa.

Dovoljeno je jesti prehrambenega mesa in majhnih maščob, perutnine, jajc. Vsak dan mora človek jedo juho, vendar ga ne morete kuhati na ribah, mesu ali gobovi juhi.

Sveža zelenjava in sadje so koristne, ne kisle kisle kisline. Številne potrebne snovi vsebujejo žita. Bolnik s Gilbertovim sindromom je najbolje jesti ovseno kašo, aridova kaša, riž, pšenica itd.

Za normalizacijo črevesne mikroflore in obogatitev telesa s kalcijem v meniju je treba vključiti kisle mlečne izdelke. To je nizko-maščobna skuta, nizko-maščobna kisle smetane, trdi sir.

V majhni količini v prehrani morajo biti prisotne maščobe, 50 gramov na dan (maslo in rastlinske maščobe).

Gilbertov sindrom ne pomeni popolne zavrnitve sladke. Oseba lahko jedo vse sadje in jagode (razen kislega), malo džema in medu.

Upoštevati je treba režim pitja. Na dan bolnika naj pije najmanj 1,5-2 litra tekočine. To je lahko šibek čaj, sadni sokovi, vrtnica na podlagi rastlinskih bokov in celo kava z dodatkom mleka.

V primeru Gilbertove bolezni obstajajo omejitve za bolnike. Strogo prepovedane so ostre, soljene, ocvrte, prekajene jedi, vse vrste alkohola. Ne morete jesti pite, fritters in drugih izdelkov iz maslene testa. Pod prepovedjo spadajo gobe, redkev in zelenjava, ker vsebujejo veliko število kislin.

Sladoled in slaščice s smetano in čokolado je treba zavreči. Ohranjanje je prepovedano. Kontraindicirane omake, začimbe in drugi proizvodi, ki vsebujejo veliko število razgrajevalcev, okusov, stabilizatorjev in drugih škodljivih sestavin.

Prognoza in preprečevanje

Napoved bolnikov s Gilbertovim sindromom je ugodna. Glavna stvar je slediti priporočilom zdravnika glede prehrane in zdravega življenjskega sloga.

Neugodne posledice so možne le, če oseba zlorablja alkohol, ne sledi načelom pravilne prehrane. Redni kršitev lahko privede do poslabšanja normalno delovanje jeter in prebavil, kar povzroča holangitisom, holecistitis, vnetje trebušne slinavke, in slabitev mišice zapiralke v Oddi. Ko je oseba okužena z virusom hepatitisa, je potek bolezni zelo dramatično. Izključitev maščobne distrofije ali hemangioma jeter ni izključena.

Preprečevanje bolezni je pravi način življenja. Če je mogoče, je treba izločiti dejavnike, ki spodbujajo, kar vodi do poslabšanja patologije. Te vključujejo:

  • prekomerni fizični napor;
  • pregrevanje na soncu ali hipotermija;
  • poraba alkohola.

Ti ukrepi bodo pripomogli k ohranjanju zdravja in preprečevanju pojava zapletov.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetsko povzročene motnje presnove bilirubina, ki so posledica pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodijo do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov s Gilbertovim sindromom se pojavljajo prekinitvene zlatenice z različno resnostjo, pravokotnost v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; lahko pride do subfebrilne bolezni, hepatomegalije, ksantelazma vek. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo klinična slika, družinska anamneza, laboratorijske in instrumentalne študije, funkcionalni testi. Gilbertov sindrom kaže skladnost z dieto, z induktorji mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, holeretskih zelišč, enterotoksinov, vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentne hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma kažejo v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Incidenca Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu znaša od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne povzroča fibroze in poslabšanja delovanja jeter, ampak je dejavnik tveganja za razvoj holelitioze.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar je najbolj opazno na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Motnje o uporabi bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomalni encim UDP-glukuronil transferazo. Inferiornost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukouoniltransferaze (do 30% norme) povzroči nezmožnost hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino indirektnega bilirubina. Obstaja tudi krvavitev prometa in zajetje indirektnega bilirubina s celicami jeter. Zaradi Gilbertovega sindroma se raven nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu poveča, kar vodi v njegovo usedanje v tkivih in jih obarvajo rumeno.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno prevladujočo dediščino, za razvoj katerega otrok zadošča za dedovanje mutantne različice gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija po hepatitisu povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom infekcije v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasna zlatenica z različno resnostjo - od podciterne sklere do svetle ikterice kože in sluznice. Obarvanost žolčnika je lahko razpršena ali delno manifestirana na območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice s Gilbertovim sindromom se pojavijo nenadoma, se po izpostavitvi vzburljivim faktorjem intenzivirajo in se razrešijo neodvisno. Pri novorojenčkih so lahko simptomi Gilbertovega sindroma podobni prehodni zlatenici. V nekaterih primerih se lahko pri Gilbertovem sindromu pojavijo enojne ali večkratne kanthezamske veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopolnostjo manifestacij Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena za bolnike. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, spolu bolnika, starosti pojava kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v ožji družini se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra je neboleča, konsistenca organov je mehka, lahko pa je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvokov jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoplastne kromatografije. Perkutana prebojna jetrna biopsija se izvaja samo ob prisotnosti indikacij za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze jeter. Z Gilbertovim sindromom v vzorcih biopsije jeter se ne odkrijejo patološke spremembe.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Glavni pomen je namenjen spoštovanju prehrane, dela in počitka. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in uporaba hepatotoksičnih zdravil. Prikazana je prehrana z omejitvijo proizvodov, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom vztraja pri življenju, vendar je benigna, ki jo ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in ne vplivajo na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti bi morali pari z zgodovino te patologije posvetovati z medicinskim genetikom, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma na potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni izgovor za zavrnitev preventivnega cepljenja.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Pojav rumene sence kože ali oči po prazniku s široko paleto hrane in alkoholnih pijač lahko poišče oseba sam ali na poziv drugih. Takšen pojav, najverjetneje, bo simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertovega sindroma.

Enako se lahko sum patologijo in zdravnika (in vsako specializacijo), če ob sprejemu teh predpisov bolnika prišel z rumenkast ton ali kožo, kadar poteka pregled je dal teste "jetrnih testov".

Kaj je Gilbertov sindrom

Upoštevani bolezen - kronična jetrna bolezen benigna narave, ki spremljajo periodično kože in beločnice obarvamo rumene oči in drugih simptomov. Bolezen se ima valovit značaj - je nekaj časa oseba ne čuti nobenega slabega zdravja, in včasih kažejo vse simptome patoloških sprememb v jetrih - ponavadi se to zgodi, ko je redno uživanje mastne, začinjene, slanih, suhomesnatih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z napako genov, ki se prenaša od staršev do otrok. Na splošno je bolezen ne privede do resnih sprememb v strukturi jetrih, kot so, na primer, v progresivno cirozo, vendar pa lahko zaplete nastanek žolčnih kamnov ali vnetje v žolčevoda.

Obstajajo strokovnjaki, ki Gilbertovega sindroma ne upoštevajo kot bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo pride do kršitve sinteze encima, vključenega v detoksikacijo toksinov. Če neki organ izgubi nekaj svojih funkcij, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože v Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki ga tvori hemoglobin. Ta snov je precej strupena in jetra, pod normalnim delovanjem, preprosto uničijo, jo odstranjujejo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma se bilirubin ne filtrira, vstopa v krvni obtok in se širi po celem telesu. In, vstop v notranje organe, je sposobna spremeniti svojo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej nevarna, če bilirubin "pride" v možgane - oseba preprosto izgubi nekaj funkcij. Poskrbimo za pomiritev - pri obravnavani bolezni takšen pojav na splošno nikoli ne opazimo, če pa je komplicirana s katero koli drugo patologijo jeter, je praktično nemogoče predvideti "pot" bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je dokaj pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne v adolescenci in srednji starosti - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten samo pri ljudeh, ki so oba starša podedovali pomanjkljivost drugega kromosoma na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov. Zaradi takšne napake je odstotek vsebnosti tega encima 80% manjši, zato se preprosto ne more sprijazniti s svojo nalogo (pretvorba indirektnega bilirubina v možgansko frakcijo).

Omeniti velja, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - na mestu vedno obstaja vložek dveh dodatnih aminokislin, vendar lahko obstaja več takšnih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Na sintezo jetrnega encima močno vpliva moški hormon androgen, zato se prvi znaki zadevne bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, hormonsko prestrukturiranje. Mimogrede, zaradi učinka na encim androgen, ki ga Gilbertov sindrom bolj pogosto diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo je, da se obravnavana bolezen ne pojavlja "iz nič", zato je treba spodbujati pojav simptomov. In taki dejavniki, ki spodbujajo, so lahko:

  • uporaba alkoholnih pijač pogosto ali v velikih odmerkih;
  • redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavni kirurški posegi iz katerega koli razloga;
  • pogoste napetosti, kronično prekomerno delo, nevroze, depresija;
  • prehod zdravljenja z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
  • pogosta uporaba maščobnih živil;
  • dolgoročna uporaba anaboličnih zdravil;
  • prekomerni fizični napor;
  • post (tudi za zdravstvene namene).

Bodite pozorni: ti dejavniki lahko povzročijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa tudi vplivajo na resnost poteka bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen takole:

  1. Prisotnost hemolize - dodatno uničenje eritrocitov. Če se bolezen pojavi hkrati s hemolizo, se bo na začetku povečala raven bilirubina, čeprav to ni značilno za sindrom.
  2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema pomanjkljivima kromosomoma prenaša virusni hepatitis, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo do 13 let.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

  • ki se občasno pojavlja v kožnih predelih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne se rdečica oči spremeniti rumeno;
  • splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
  • na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
  • sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
  • apetit se zmanjša.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v mišičnem tkivu;
  • hudo srbenje kože;
  • občasno tresenje zgornjih okončin;
  • povečano potenje;
  • brazgotinjenje, navzea;
  • motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom?

Seveda zdravnik ne bo mogel natančno postaviti diagnoze, toda tudi z zunanjimi spremembami v koži se lahko pričakuje Gilbertov sindrom. Potrdite, da diagnoza lahko preizkus krvi za raven bilirubina - to bo povišano. V ozadju takega povečanja bodo vse druge analize delovanja jeter v normalnih mejah - ravni albumina, alkalne fosfataze, encimov, ki govorijo o okvarah jetrnega tkiva.

V Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to bodo kazale tudi indeksi sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov, v ravnotežju elektrolitov ne bo sprememb.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo s posebnimi testi:

  • fenobarbitalni test;
  • preizkus s stradanjem;
  • test z nikotinsko kislino.

Nenazadnje se diagnoza opravi na podlagi analize Gilbertovega sindroma - preuči bolnikovo DNA. Toda tudi po tem zdravnik opravi še nekaj pregledov:

  1. Ultrazvočni pregled jetra, žolčnik in žolčni kanali. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, razkrije ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri vnetje v žolčnih kanalih, izključi ali potrjuje vnetje žolčnika.
  2. Študija jetrnega tkiva z radioizotopsko metodo. Taka raziskava bo kazala na kršitev absorpcijskih in izločevalnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana s Gilbertovim sindromom.
  3. Biopsija jeter. Histološki pregled vzorca jetrnega tkiva pacienta omogoča zanikati vnetje, cirozo in onkoloških spremembe v telesu in odkrivanje znižanje ravni encima, ki je odgovoren za cerebralno zaščito pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Način, na katerega način in ali je potrebno zdravljenje bolezni trenutno, se je zdravnik odloči - to je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostost poslabšanj obdobja trajanja remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka je raven bilirubina v krvi.

Do 60 μmol / l

Če je ta raven bilirubina bolnik počuti normalno, ne utrujenost in zaspanost in označeni le majhen rumenosti kože, zdravljenje drog ni navedeno. Zdravniki pa lahko priporočijo naslednje postopke:

  • sprejem sorbentov - aktivno oglje, polisorb;
  • fototerapija - izpostavljenost kože z modro svetlobo omogoča odstranitev odvečnega bilirubina iz telesa;
  • dietetna terapija - iz prehrane izključena maščobna hrana, alkoholne pijače in specifična živila, ki so opredeljena kot provokativna.

Nad 80 μmol / l

V tem primeru se bolniku imenuje Phenobarbital v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to drogo hipnotični učinek, se pacientu naloži prepoved vožnje in udeležbe na delovnem mestu. Zdravniki lahko priporočijo zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo fenobarbital v majhnih odmerkih, zato nimajo toliko hipnotičnega učinka.

Za bilirubin v krvi nad 80 μmol / l je obvezen z diagnosticiranim Gilbertovim sindromom, ki je predpisal strogo prehrano. Dovoljeno je jesti hrano:

  • mlečni izdelki in skuto z nizko vsebnostjo maščob;
  • pusto ribe in pusto meso;
  • ne-kisli sokovi;
  • piškoti iz piškotov;
  • zelenjavo in sadje v sveži, pečeni ali kuhani obliki;
  • posušen kruh;
  • sladki čaj in sadne pijače.

Vsekakor je prepovedano vstopiti v meniju čokolada, kakav, masleno pecivo, pikantne, maščobne, dimljene in kisle izdelke, vse alkoholne pijače in kavo.

Bolnišnično zdravljenje

Če v zgornjih dveh primerih je obdelava Gilbert sindroma bolnika poteka ambulantno pod nadzorom zdravnika, na zelo visoki ravni bilirubina, nespečnost, zmanjšan apetit, slabost potrebujejo zdravljenje v bolnišnici. Bilirubin v bolnišnici se zmanjša z naslednjimi metodami:

  • uvajanje intravenskih poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov po posameznih shemah;
  • dajanje laktuloznih pripravkov - Normase ali Dufalac;
  • imenovanje hepatoprotektorjev najnovejše generacije;
  • transfuzija krvi;
  • uvedba albumina.

Dieta za oskrbo bolnika dramatično prilagodi - iz meni povsem odpraviti živalskih beljakovin (meso, jajca, sir, mesni izdelki, ribe), zelenjava, sadje in jagode sveže in maščob. Dovoljeno je jesti samo juhe brez pečenja, banan, kislih mlečnih izdelkov z najmanjšo vsebnostjo maščobe, pečenimi jabolkami, keksi piškoti.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik opravljati "slepo sondiranje" - post je treba opraviti s ksilitolom ali sorbitolom, potem morate ležati na desni strani in segreti anatomsko območje žolčnika s toplo pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napovedi zdravnikov

Na splošno je Gilbertov sindrom precej varen in ne povzroča pacientove smrti. Seveda bodo nekatere spremembe - na primer s pogostimi poslabšanji se lahko razvije vnetni proces v žolčnih kanalih, lahko se oblikujejo kamni v žolčniku. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar to ni priložnost za registracijo invalidnosti.

Če je bil otrok s Gilbertovim sindromom rojen v družini, morajo biti starši pred naslednjo nosečnostjo genetski pregledi. Isti preizkusi morajo opraviti par v primeru, da ima eden od zakoncev to diagnozo ali pa so očitni simptomi.

Gilbertjevega sindroma in vojaške službe

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni izgovor za prejem odloga ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo je, da se mladenič ne sme fizično preobremeniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgradil poklicno vojaško kariero, potem mu ne bo dovoljeno - preprosto ne bo opravil zdravniškega pregleda.

Preventivni ukrepi

Nekako preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma je nemogoče - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nenormalnosti. Vendar je mogoče sprejeti preventivne ukrepe v zvezi s pogostnostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov:

  • prilagoditi prehrano in jesti več rastlinskih živil;
  • Izogibajte se pretiranemu fizičnemu naporu, če je potrebno - spremenite naravo dela;
  • izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in morate okusiti, okrepiti imunski sistem;
  • izključujejo injiciranje drog, nezaščitene spolne dejavnosti - ti dejavniki lahko vodijo do okužbe z virusnim hepatitisom;
  • poskušajte ostati pod neposrednimi žarki sonca.

Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen, vendar zahteva nekaj omejitev. Bolniki morajo biti vedno pod nadzorom zdravnika, redno opravljati preglede in opazovati vsa zdravila in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski pregledovalec, terapevtka najvišje kategorije usposobljenosti

Skupno skupno 25.856 mnenj, danes 2 ogledov

Podobni Članki O Pankreatitis

Zakaj je kri v blatu odraslega - 8 glavnih razlogov

Vzroki krvi v blatu pri odraslih so lahko drugačni. Najpogosteje je ta moteči simptom posledica debelega črevesja. S krvavitvijo iz želodca ali tankega črevesa se lahko kri zmeša z blatom, zato je nevidna.

Analginum + Dimedrol + Papaverin

Kombinacija difenhidramina z analginom in pripravki proti alergijamZdravilo Dimedrol in papaverin sta najpogosteje uporabljana zdravila, kar je povezano z nizkimi stroški zdravil in hitrim začetkom učinkov.

Kako se antibiotiki uporabljajo pri akutnem in kroničnem pankreatitisu pri odraslih

Po statističnih podatkih pankreatitis od 200 do 800 tisoč ljudi na milijon prebivalcev letno boli na svetu. V Rusiji akutni pankreatitis predstavlja 12% nujne abdominalne operacije.